השיטה הלא פולשנית החדשה גילתה יותר מ -90 אחוזים ממקרי סרטן הריאות בשלבים שונים בקרב כמעט 800 איש.
סרטן הריאות נחשב לקטלני ביותר בעולם, עם פחות מ -20 אחוז סיכויים לשרוד לפחות חמש שנים לאחר האבחון. זה קורה לעתים קרובות מכיוון שהמחלה מתגלה בשלב מאוחר, כאשר הטיפול פחות יעיל, והגידול ממשיך לגדול. למרות שמחקרים בקנה מידה גדול הראו שהקרנה לסרטן ריאות עם טומוגרפיה ממוחשבת של חזה במינון מופחת מפחיתה את התמותה, הטכניקה נשארת לא פופולרית בשל חששות לגבי קרינה ותוצאות הדמיה חיוביות שווא.
לכן, הרפואה זקוקה לגישות לא פולשניות כדי לסייע באבחון סרטן הריאות. מחקרים על חלבונים, נוגדנים עצמיים, פרופילי ביטוי גנים ומיקרו -רנ"א באפיתל בדם או בדרכי הנשימה הראו מועמדים מבטיחים לסמנים ביולוגיים לגילוי מוקדם של סרטן זה, אך חלקם עלולים לבלבל בשל גיל המטופל, דלקת מעישון או אחרים. מצבים נלווים.
יחד עם זאת, ידוע שמוטציות או מתילציה של ה- DNA של הגידול במחזור (DNA גידול מקוטע בזרם הדם) עשויות להיות קיימות בחולים עם סרטן ריאות מוקדם. על סמך זה, מדענים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת ג'ונס הופקינס (בולטימור, ארה"ב) פיתחו גישה חובקת גנום לניתוח פרופילי פיצול דנ"א תאיים הנקראים DELFI: הוא איפשר לבדוק ולהעריך את התפלגות הגודל והתדירות של מיליוני טבעיים. שברי cfDNA המתרחשים. תוצאות העבודה פורסמו בכתב העת Nature Communications.
על פי מחברי המחקר, תאים בריאים "אורזים" DNA לגרעין כאילו הם מכניסים דברים למזוודה בצורה טובה: חלקים שונים של הגנום ממוקמים בצורה מסודרת בתאיהם. גרעיני תאי הגידול, לעומת זאת, מפוזרים באופן אקראי, וכשהם מתים, הם משחררים באופן אקראי DNA למחזור הדם. DELFI מסייע לקבוע את נוכחותו של סרטן באמצעות למידת מכונה - סוג של טכניקות בינה מלאכותית - הבוחנת מיליוני שברי DNA חוץ -תאי לאיתור דפוסים חריגים, כולל גודל ומספר המקרו -מולקולות באזורים שונים של הגנום. הגישה דורשת רק רצף גנום בעל כיסוי נמוך, מה שמאפשר לטכנולוגיה להיות חסכונית.
מדענים בדקו דגימות דם של 365 אנשים שנבדקו במשך שבעה חודשים בבית החולים ביספבג'רג בקופנהגן (דנמרק). לרבים היה סיכון גבוה לפתח סרטן ריאות (גיל - 50-80 שנים, מעשנים עם ניסיון של למעלה מ -20 שנה). סך הכל 323 משתתפים (90%) נכללו בקבוצה עם תסמינים ריאתיים, לא ריאתיים או חוקתיים, לרובם סימנים נפוצים של מחלה הקשורים לעישון, כגון שיעול או קוצר נשימה. כולם עברו CT חזה או טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים בשילוב טומוגרפיה ממוחשבת (PET / CT) של כל הגוף עם 18F-FDG.
לאחר מכן בודדו המדענים שניים עד ארבעה מיליליטר פלזמת דם מכל מטופל ובחנו את ה- cfDNA המופק באמצעות DELFI, ורצף את הגנום שלו. כמה ימים לאחר מכן אובחנו 129 מתוך 365 אנשים עם סרטן ריאות (בממוצע, לאחר 9.5 ימים), ו -87 קיבלו גידולים שפירים מאושרים מבחינה היסטולוגית.
כפי שהתברר, לאנשים שאובחנו כסובלים מסרטן היו וריאציות קטעים נרחבות, בניגוד למשתתפים בריאים במחקר (149).אז הטכנולוגיה נבדקה מחדש בקבוצה אחרת - 46 חולי סרטן ו -385 אנשים בלעדיה. כתוצאה מכך, ניתן היה לזהות ב -94% דיוק זיהוי של גידול ממאיר, כולל בשלבי התפתחות מוקדמים ומאוחרים, כמו גם עם תת -סוגים שונים.