פרימולוג ראשי במשרד הבריאות סרגיי אבדייב - בנושא הזדקנות מחלות יתומות, תמיכה מאנשי מקצוע ופריצות דרך בתחום התרופות הרוסיות

29 בפברואר הוא לא רק התאריך הנדיר ביותר בשנה, אלא גם היום הבינלאומי למחלות נדירות. לרבים אין מושג כל כך טוב לגבי אילו מחלות מדובר. מה מאחד אותם וכיצד הם שונים, כיצד אנשים הסובלים מהם חיים ומתייחסים אליהם, עד כמה מציאותי למצוא אותם בעצמי ומה לעשות במקרה זה? דיברנו על מחלות נדירות עם המומחה העצמאי-פולמונולוג העצמאי של משרד הבריאות, סרגיי אבדייב, חבר תואר באקדמיה הרוסית למדעים.

מהן מחלות נדירות

במובן הכללי ביותר, מחלות נדירות הן אלה שפוגעות רק בחלק קטן מהאנשים בכל אזור. אין רשימה אחת של מחלות נדירות שאושרו לכל העולם; הן יכולות להיות שונות ממדינה למדינה. EURORDIS (הארגון האירופי לחקר מחלות נדירות) מעריך את המספר הכולל של מחלות כאלה בכשישה עד שמונה אלף, בהתאם לשיטת הספירה. יתר על כן, כל מחלה משפיעה על מספר אנשים אחר - מכמה עד מיליונים.

רשימת המחלות הנדירות, כביכול, היא דינאמית: מחקר מדעי מוסיף לה כשניים עשרות מדי חודש. מהן המחלות הללו? שמותיהם עשויים להישמע יוצאי דופן: למשל, לוצינוזיס, aka תסמונת סירופ מייפל; או, למשל, תסמונת בכי החתול.

עם זאת, אם תסתכל עוד קצת, אין כאן שום דבר מצחיק. תסמונת סירופ מייפל היא הפרעה מטבולית חמורה מולדת אשר מקבלת את שמה מהתכונה האופיינית לה - ריח מתוק יוצא דופן של שתן. החולים סובלים מעיכוב התפתחותי, הקאות תכופות, היפוגליקמיה ולחץ דם נמוך.

אצל תינוקות הסובלים מתסמונת בכי חתולי, בכי עקב פגמים בגרון מזכיר מעיסה. בסוף השנה הראשונה לחיים סימפטום זה חולף, אך עיכוב התפתחותי, פגמים בלב ובאיברים פנימיים, ירידה בטונוס השרירים ומראה אופייני-פנים בצורת ירח, אוזניים מעוותות, עיניים רחבות ושפה עליונה מורמת. לְהוֹפִיעַ.

לפעמים מכונה פרוגריה תסמונת כפתור בנימין. אין ספק שראית תצלומים של ילדים שכבר בגיל 10-12 שנים נראים כמו אנשים מבוגרים מאוד: עם פרוגריה מתרחשים שינויים באיברים פנימיים ובעור הקשורים להזדקנות מוקדמת.

אחת המחלות הנפוצות ביותר בקבוצה זו היא פיברוזיס ריאתי אידיופטי (IPF), פתולוגיה של ריאות שבה שיעור ההישרדות הממוצע הוא שנתיים עד חמש שנים. הדבר הכי לא נעים הוא שבשלבים המוקדמים המחלה עלולה להיות אסימפטומטית, וקוצר הנשימה המאוחר יותר, העייפות והשיעול בזמן מאמץ גופני קשורים לשינויים הקשורים לגיל אצל מטופלים רבים ואינם מייחסים חשיבות לתסמינים.

הסיבות להתפתחות המחלות הנדירות ביותר אינן ידועות כיום. אלה כוללים את רוב המחלות הגנטיות וכן כמה מחלות זיהומיות או אוטואימוניות. ישנם כמה גורמים המגבירים את הסיכון שלהם (למשל עישון), אך באופן כללי, כרגע אין דרך למנוע ביעילות מחלות יתומות.

האבחון של מחלות נדירות עושה התקדמות משמעותית. כבר ניתן לזהות מאות מחלות כאלה בשיטות שונות. לפעמים מדובר בסמנים ביוכימיים ספציפיים, לפעמים - נדרש ניתוח אימונולוגי, לפעמים גנטי או טומוגרפיה ממוחשבת דיוק גבוהה.

פנקסי מטופלים הם הכלים ללימוד מחלות נדירות. הבעיה העיקרית היא שהרופא, שאליו מגיע המטופל עם תלונות לא ספציפיות, חושד במשהו נדיר ושולח נכון את האדם לבדיקה.

עד כמה נדירות הן מחלות נדירות

למרות העובדה שאחוז קטן יחסית של אנשים חולים בכל אחת מהמחלות הללו, בסך הכל מסתבר שחלק זה גדול מאוד: למשל, עבור האיחוד האירופי הוא לפחות 6-7% מהאוכלוסייה. ישנם כשלושה מיליון אנשים עם IPF לבד בעולם, ובסך הכל ממחלות נדירות, על פי מומחים, כ -300 מיליון יכולים לסבול בעולם.

חלק מהמחלות הנדירות אינן קשות, אך רבות מהן מחלות קשות, כרוניות, מסכנות חיים. מטופלים דורשים לרוב טיפולים מורכבים ויקרים. אלה, כפי שהם נקראים גם, מחלות יתומות, מחלות יתומות, נשללות מהאפשרות לפתח שיטות טיפול מורכבות ותרופות הדרושות לטיפול שלהם בשל העלות הגבוהה של התפתחויות כאלה והמספר המצומצם של קונים פוטנציאליים.

מחקר מדעי ורפואי כזה יוצר צורך דחוף בתמיכה ממשלתית, שלצערנו, לרוב, נינוחה ומוגבלת יותר משהישרדותם של החולים מאפשרת. בממוצע, עוברים שנה עד שנתיים מתחילת התפתחות המחלה ועד לאבחון למטופל עם IPF, ובכל יום יורדת ההזדמנות ליעילות הטיפול. לאחר האבחון, תוחלת החיים הממוצעת של מטופל כזה היא כשנתיים עד שלוש שנים.

למרבה הצער, עבור רוב המחלות הנדירות, אין דרך לרפא או למנוע אותן לחלוטין (אך ישנם יוצאים מן הכלל, שהמפורסם שבהם הוא אולי פנילקטונוריה). ככלל, מאמציהם של מדענים ורופאים מכוונים לשיפור איכות חייהם של חולים במחלות כאלה ולמקסם את משך הזמן.

ברוסיה כיום אין רישום אחד של כל החולים במחלות יתומות. אלה כוללים את אלה ששכיחותם היא ברמה של אדם אחד מתוך 10 אלף, ולדוגמא, חולים עם IPF במדינה, על פי מומחים, הם לפחות 10 אלף איש, ומחלה נדירה מסוכנת נוספת, טרשת מערכתית - לפחות 15 17 אלף איש. נתונים אלה פורסמו באירוע המוקדש לבעיות של מחלות יתומות, שהתקיים במוסקבה ב -25 בפברואר השנה.

יחד עם זאת, רמת הגילוי של מחלות נדירות עדיין רחוקה מאוד מאוד מלהיות מושלמת, ולכן מספר החולים האמיתי תמיד גבוה מזה שהוכרז רשמית. על פי כמה הערכות, המספר הכולל של הרוסים הסובלים ממחלות נדירות הוא יותר ממיליון בני אדם.

למה אנחנו כותבים עליהם היום

ביוזמת EURORDIS, התאריך הרשמי של יום המחלות הנדירות הוא 29 בפברואר, אך בשנים נפוצות מתקיימים אירועים המוקדשים לו ב -28. ככל ששכיחות המחלה רחבה יותר, כך לעתים קרובות יותר לרופאים יש אבחנה מהירה ונכונה, המטופלים ובני משפחותיהם - לחשוד שמשהו לא בסדר ולברר כיצד ניתן לקבל טיפול ותמיכה.

שוחחנו עם סרגיי אבדייב על מחלות יתומות, עמדות כלפי מטופלים והתפתחויות ביתיות בתחום זה. סרגיי ניקולאביץ 'תרם תרומה משמעותית לטיפול במחלות נדירות - בפרט הוא פיתח והכניס לשיטות רפואיות אבחון וטיפול בפתולוגיות כמו פיברוזיס ריאתי אידיופטי, דלקת ריאות ביניים, לימפנגיוליומיומטוזיס.

סרגיי ניקולאביץ ', איך אתה בכלל גורם לאנשים להתעניין בנושא הזה? מחלות נדירות, כביכול, הן דבר מאוד לא רווחי - לתעשיית התרופות, למנגנון הביורוקרטי. יחד עם זאת, ברור שיש ליצור תרופות, להקצות כספים למטופלים

- זו באמת בעיה, כי ישנן מחלות שאף אין להן טיפול, או שהטיפול נכון, אמיתי, יעיל. איך לעניין? ראשית כל, כדאי לחשוב לא רק על הרווחים של חברות התרופות, אלא גם על ההיבטים החברתיים של הבעיה. בשנים האחרונות נוצרו פתרונות לקבוצות חולים קטנות מאוד, כלומר למחלות נדירות ביותר.

לדוגמה, קח את מחלת פאברי, מחלה תורשתית שבה יש טיפול יעיל. ישנם מעט מאוד מטופלים, אך הטיפול קיים. לכן, עלינו לומר כי כל מחלה דורשת תשומת לב, כל אדם סובל ראוי לטיפול במחלה זו. בואו נתקדם מערכים אנושיים אוניברסליים, ולא מערכים כלכליים.

עד כמה שונות הגישות לטיפול ואבחון מחלות יתומות בארצנו ומחוצה לה? האם יש משהו שהעברנו טוב יותר, או להיפך, שכדאי לקחת אותו לשירות?

- הודות לחילופי המידע, אנו נמצאים כעת בתחום משותף, הבדלי הגישה לעסקים נעלמים. השיטות הופכות פחות או יותר אוניברסאליות ברחבי העולם. מבחינת האבחון, מבחינת הטיפול, אני לא יכול לומר שיש הבדלים עצומים איפשהו. הגישות דומות מאוד, לפחות באותן מדינות בהן הרפואה מפותחת למדי. רוסיה היא המדינה שבה, לדעתי, מבחינת הרפואה, הכל בסדר. כמובן שיש הרבה בעיות באזורים עניים ומרוחקים.

האם רופאים ומדענים צעירים הולכים לתחום המחלות הנדירות?

- הם לא מגיעים לתחום הזה, הם כבר נמצאים במסגרת של כל מקצוע. למשל, כאן אני רופא ריאות, תחום הפעילות שלי הוא מחלות נשימה. המחלות השכיחות ביותר שלנו הן אסטמה ודלקת ריאות. אבל ישנן מחלות נדירות במערכת הנשימה כמו לימפנגיוליומאומטוזיס, חלבונים רירית רירית. וחולים כאלה פונים אליהם, הם זקוקים לעזרה. איש מקצוע אמור להיות מסוגל לסייע למטופלים לא רק עם המחלות הנפוצות ביותר, אלא עם כולם, כולם ראויים לתשומת לב.

ומה קורה עם הכישורים של רופאים ב"חוליה התחתונה ". באופן יחסי, רופא ריאות מחוזי בפוליניק?

- בעבר היו לנו רק כמה כתבי עת מקצועיים, לא מספיק מדריכים וספרים רפואיים. לפני כ 15-20 שנה, רופא שיפר את כישוריו כל חמש שנים, בהסבה חובה. כיום, יש את כל ההזדמנויות לחינוך מתמשך והמשך. אם רופא רוצה להיות איש מקצוע - יש לנו אנשים שרוצים להגיע לשיאים ממש - אז יש רק גישה אחת: הכשרה רציפה, חינוך מתמשך. והיום יש את כל האפשרויות לכך.

האם יש משאבים שאליהם יכול לבוא רופא כדי לשפר את כישוריו בתחום המחלות הנדירות?

- כמובן, יש משאבים. לכל קהילה מקצועית יש אינטרסים משלה מבחינת מחלות נדירות. לחברת הנשימה הרוסית, כלומר לרופאי ריאות, ישנו מרשם של חולים הסובלים ממחלת לימפנגיואיוליומטוזיס, רישום של אנשים עם פיברוזיס ריאתי אידיופטי. יחד עם קרדיולוגים, אנו מתמודדים עם מחלה כה נדירה כמו יתר לחץ דם עורקי ריאתי.

יש תוכניות חינוכיות, יש הנחיות קליניות, בכל אירועים רפואיים גדולים, כל הזמן מופיע מידע חדש על מחלות נדירות, למרות שהן נדירות. לדוגמה, באירועי החברה לנשימה הרוסית, מתקיימים ניתוחים ומצגות מתמשכות המוקדשות למחלות נדירות.

לשאלת אירועים כאלה: באירוע שנערך לאחרונה על ידי בוהרינגר אינגלהיים, נדונו תרופות אנטי פיברוטיות לאנשים הסובלים ממחלות ריאה יתומות.האם יש התפתחויות מקומיות בענף זה של מחלות נדירות? האם יש פריצות דרך במדע וברפואה הרוסית?

- לטיפול אנטי -פיברוטי - כנראה שלא. ברשימת התרופות האנטי -פיברוטיות הרשומות בכל המדינות קיימות שתי תרופות בלבד. הם נוצרו על ידי חברות רב לאומיות ענק, ורק שתי התרופות האלה משמשות בכל מקום. אולי, בארצנו, יש חיפושים אחר תרופות כאלה, אולי הן עורכות מחקר. אבל המחקרים האלה עדיין לא נראים לי, כקלינאית. ככלל, אנו מתחילים להבחין במחקרים כאלה בשלב השני והשלישי.

אבל אם אנחנו מדברים על - אני לא יודע מה עם פריצות דרך, נניח, על דברים חדשים בטיפול תרופתי, אז יש לנו כאלה. בתחום התרופות האנטי -ויראליות טריאזאווירין היא דוגמה טובה. לקרדיולוגים כנראה יש יותר דוגמאות כאלה מאיתנו: יש להם תרופות אנטי-קצביות משלהם הרוסית, שהן יעילות מאוד.

אם אנחנו מדברים על מחלות נדירות וריאות, אנו יכולים להביא כדוגמה תרופה כזו כמו tigerase, המשמשת לטיפול בסיסטיק פיברוזיס, מחברת התרופות Generium. זהו הישג עצום: הם מסוגלים לייצר חומרים ביו -סימולנטים לתרופות כגון אומאליזומאב (נוגדן חד שבטי נגד אימונוגלובולין E). ישנם מעט מאוד פתרונות תרופתיים מסוג זה, אם בכלל. זהו התכשיר הביולוגי המורכב ביותר. כלומר, ברוסיה עדיין יש צוותים וחברות שמסוגלים לעשות זאת.

אם אתה חושד שאתה או מישהו קרוב אליך חולה במחלה כזו, איך לא לבזבז זמן? לא כל הרופאים מהקו הראשון מצפוניים כל כך, ולעתים קרובות המטפל המחוזי יכול להציע רק פלואורוגרפיה. מה לעשות?

- התשובה מציעה את עצמה - התייעצות עם מומחה מוסמך במקום טוב, במרכז טוב. למרבה הצער, זה יכול להיות מסופק רק על ידי מרכזים גדולים של ארצנו, כגון מוסקבה, פטרסבורג, נובוסיבירסק, קראסנויארסק, אירקוצק … באופן כללי, אין מוסד אחד שיתמודד עם מחלות נדירות - לכן הן נדירות. כל המחלות האלה מחולקות לפי פרופיל, כך שהכל תלוי בסימפטומים, תלוי במה אתה צריך להתמקד, למשל, המכון לקרדיולוגיה, המכון לנוירולוגיה וכן הלאה.

אנחנו אומרים שכל אלה דברים יקרים מאוד. האם המימון לטיפול בחולים עם מחלות ופיתוחים נדירים כאלה בתחום זה משתפר עם השנים?

- כמובן, יש עוד הרבה מה לאחל ולהשיג, אך אם מדברים על מחלות נדירות, הרי שישנן מספר מחלות יתומות שעדיין ממומנות ברמת המדינה. יש לנו רשימה של מחלות יתומות, פעם הייתה רשימה של שבע נוזולוגיות, כיום ישנן 14 מהן, מה שנקרא מחלות בעלות גבוהה-שעבורן ניתנת לאנשים טיפול תרופתי מסוים.

ובכן, ישנן 14 הנוזולוגיות האלו, שלמרות לסירוגין, הן ניתנות כלכלית. אבל מה עם אדם עם מחלה נדירה שאינה ברשימת המחלות המכוסות בתוכניות ממשלתיות?

- ובכן, הנה דוגמא ליתר לחץ דם ריאתי. ישנן שתי בעיות דומות. יתר לחץ דם עורקי ריאתי אידיופטי נמצא ברשימת המחלות הנדירות, וכל הטיפול ממומן על ידי המדינה, מהתקציב הפדרלי. מחלה נוספת היא יתר לחץ דם ריאתי תרומבואמבולי, מחלה דומה בתסמינים ובמהלך, אך לא ברשימה זו. אנו מנסים בכל כוחנו להבטיח שהיא נכללה ברשימה, אך עד כה זה לא קרה.

מהן הדרכים לצאת מהמצב? בהשגת קבוצת נכים, לחולה תהיה גישה לתרופה בהתאם למערכת ONLS. הדבר החשוב ביותר הוא שהמטופל לא יפקיר את החבילה החברתית (היא כוללת תרופות המשולמות בתקציב ובחינם לחולה עם מוגבלות, שנקבע על ידי רופא.אם אתה מסרב לחבילה החברתית, אדם מאבד את הזכות לתרופות בחינם, אך מקבל תוספת קטנה לפנסיה שלו. - משוער. עורכת). לרוע המזל, רבים מסרבים לחבילה החברתית, וזוכים בתוספת של 700 רובל בחודש.

כיצד ניתן לשפר עזרה לאנשים עם מחלות נדירות? מה לדעתך ניתן לשנות?

- עלינו לשנות את מערכת מתן המטופלים שלנו. אם הייתי אחראי לכך, היו ברשימת מחלות היתומים יותר מחלות, המכוסות לחלוטין על ידי תרופות על חשבון המדינה. הייתי רוצה שיותר ממחלות אלו יזוהו ברמה הרשמית. אז כל שאר הבעיות בדרך לתרופה בחולים יהיו פחות. באשר לשאר, באשר לשינויים המהותיים של המערכת, אי שם יש ביטוח, איפשהו ערבות מדינה - אין דרך אחת ואינה יכולה להיות.

איזו עצה ניתן לתת למטופלים ולקרובי משפחתם לשיפור מצבם הרגשי לאחר האבחון, במהלך הטיפול?

- דבר עם מומחה. כיום זהו מתכון אוניברסלי. אין צורך לשמור את כל השאלות לעצמך או לחפש תשובות באינטרנט. איש מקצוע בתחום הבריאות יכול לייעץ הן לגבי טיפול ותזונה והן לגבי התנהגות. כמובן שאדם שנתקל לראשונה באבחנה שלו יכול לפנות לפסיכותרפיסט לצורך תמיכה רגשית, אך יש לשים לב לבירור מקצועי ממומחה.

האם הרכב האיכותני של חולים עם מחלות נדירות השתנה במהלך תקופת התרגול שלך? אתה יודע, על כמה מחלות אומרים שהן הפכו ל"צעירות יותר " - האם יש דוגמאות כאלה? האם מחלות יתומות הפכו פחות שכיחות?

- להפך, הייתי אומר שהמטופלים התבגרו. קח את אותה סיסטיק פיברוזיס - לרוע המזל, קודם לכן הייתה זו מחלה קטלנית ולא כל כך הרבה חולים שרדו עד 20 שנה לפחות. הודות לשיטות טיפול מודרניות, הגיל הממוצע של חולים עם סיסטיק פיברוזיס בארצנו מתקרב ל -40 שנה. אבל אני לא יכול למנות מחלות יתומות שיהפכו פחות שכיחות.

האם חלה עלייה כללית במספר החולים עם מחלות נדירות באופן כללי, ואם כן, כיצד ניתן להסביר זאת? האם יש גורמים, אולי הסביבה?

- כן זה כן. הגורם הבסיסי כאן הוא אבחון משופר. הבנתנו את התהליכים ושיטות האבחון הופכת מושלמת יותר ויותר ובהתאם לכך ישנם גם יותר חולים מזוהים עם פתולוגיות נדירות.

איזו עצה אתה יכול לתת לאדם שגר בעיר גדולה? קחו למשל את "משטר השמים השחורים" האחרונים בקראסנויארסק. האם אפשר לשמור על בריאות הריאות? האם השפעה כזו מעלה את הסיכון לפתח מחלות יתומות?

- אקולוגיה שלילית מהווה גורם סיכון למחלות רבות - נדירות והן תכופות, זהו סודו של פונצ'ינל. אילו טיפים? יהיה נחמד לשנות את מקום המגורים שלך, אבל זה לא תמיד אפשרי. אם סימפטומים מתחילים להופיע, מתעוררים פחדים - כדאי להתייעץ עם רופא.

עכשיו אנשים משנים את אורח חייהם. בהקשר זה, האם הופיעו טריגרים חדשים של מחלות יתומות - למשל אותו אידוי?

- אז פשוט חשבתי עליו. זהו סוג חדש של עישון, אם כי עם טכנולוגיה קצת אחרת - חימום מוצרי טבק, ואיפשהו, מריחואנה במקום שריפה. אך בארצות הברית לבדה, בשנה האחרונה, כבר היו 60 מקרי מוות כתוצאה מאידוי. עישון הוא תמיד מסוכן, וסוגים חדשים של עישון הם סכנות חדשות וגורמים חדשים.

האם יש התערבויות רפואיות או מחלות נלוות המשפיעות על הסבירות למחלות יתומות?

- קשה לומר ספציפית על מחלות יתומות, אך כמובן שישנן דוגמאות רבות להשפעה של מחלה אחת על אחרת. לדוגמא, סרטן ריאות על רקע מחלה קודמת, שתוצאתה הייתה פיברוזיס.

האם התערבויות רפואיות איכשהו, להיפך, יכולות לסייע במניעת מחלות אלו? למשל, האם חיסון, על ידי מניעת מחלות ריאה מסוימות, יכול לסייע בעקיפין במניעת מחלות ריאה יתומות?

- ללא קשר להתפתחות מחלות רקע, חיסונים הם טוב מוחלט. הם התחילו לדבר שוב על חיסון במובן החיובי, הודות לקורונה, ובינתיים החיסונים שאנו מכירים כיום - לשפעת, לפנאומוקוק - הם תרופות בטוחות לחלוטין, והיתרונות מהן עצומים. בשנים האחרונות, אני אפילו לא זוכר מתי ראיתי תופעות לוואי לאחר החיסון. לכן, הנה רק דוגמה טובה מאוד להליך שיכול למנוע מחלות רבות המתלוות העיקרית כסיבוכים.

לאנשים בריאים אין מושג טוב מאוד לגבי החיים עם מחלה נדירה וסביר שלא ילכו לאירועים שאורגנו על ידי אנשי מקצוע עבור אנשי מקצוע. יש הרבה דיבורים על איך זה תורם לבידוד החולים

- אם לאנשים בריאים יהיה אינטרס למחלות באופן כללי זו שאלה קשה ומתווכחת. אני מאמין שבחברה המודרנית צריכה להיות הבנה של זה. להלן דוגמה פשוטה: כמה אנשים רגילים יודעים על מחלה כמו COPD (מחלת ריאות חסימתית כרונית. - עורך)? אני לא בטוח. להלן אסתמה הסימפונות - כן, דוגמה מוכרת. יחד עם זאת, COPD היא מחלה מסוכנת יותר, שלילית חברתית, הקשורה לגורמי סיכון שאפשר פשוט למנוע - עם עישון. לכן, צריך להיות מידע על מחלות כאלה, על שיטות מאבק ומניעה בחברה.

תודה רבה על הראיון. מה היית, כרופא, מאחל לקוראינו בסופו של דבר?

- אני רוצה לאחל לקוראיך לא רק בריאות, אלא באמת להיות קשובים לבריאותם. למרבה המזל, יש לנו כל הזדמנות לעקוב אחריו.