המחקר הראה כי פסיפסות האשכים המשובטים מקדמת העברת גרסת אקסון פתוגנית לצאצאים באחד מ -15 מקרים, ובשל יציבותו מהווה איום לכל החיים על ילדים.
ככל שהתאים האנושיים מזדקנים, מצטברות מוטציות המובילות לפסיפס גנטי, כלומר גיוון ברמה התאית. מצב זה מתרחש כמעט אצל כולם, אך אם מספר התאים החריגים עולה על מספר התאים הנורמליים, עלולות להתפתח מחלות כרומוזומליות: למשל דאון, קלינפלטר, שרשבסקי - טרנר ואדוארדס יש תסמונת פסיפס. חלק אחד של התאים נושא את קבוצת הכרומוזומים הרגילה, והשני פגום.
ידוע שמוטציות כאלה משפיעות לא רק על הנשא שלהן, אלא גם על הצאצאים. מדענים ממכון רדי ילדים לרפואה גנומית ומאוניברסיטת קליפורניה, סן דייגו (ארה"ב), חקרו את דפוסי הפסיפס המשובט של בלוטות המין הגבריות, בהן נוצרים זרע. תוצאות העבודה פורסמו בכתב העת Cell.
הודות לרצף הדם הגנום של דם, רוק וזרע של גברים בריאים, גילו החוקרים כי דגימת שפיכה נושאת ממוצע של 33.3 (± 12, 1) וריאנטים ואחד מתוך 15 נציגים של מה שנקרא מין חזק יותר יכול להעביר מוטציות לילדיהם. בבלוטות המין הפסיפס המשובט לא השתנה עם הגיל, בעוד שברוק והדם רוב המוטציות נעדרות לחלוטין.
"מחקרים קודמים הראו שמוטציות בתאי הזרע תורמות להפרעות כגון אוטיזם ואפילפסיה, אך ההשלכות על גברים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה נותרו עלומות", אמר אחד ממחברי העבודה, ד"ר ג'וזף גליסון.
הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) היא הפרעה התפתחותית שבה אנשים מתקשים לתקשר ולהתנהג. הרופאים מזהים כמה ממחלותיה, כולל אוטיזם ותסמונת אספרגר; הסימנים יכולים לנוע בין קל לחמור. האבחנה מתבצעת בדרך כלל עד גיל שנתיים - לאחר שהילדים מראים סימפטומים כגון קשר עין לקוי, אי היענות לשמם וביצוע תנועות החוזרות על עצמן. אצל בנים, ASD שכיח פי ארבעה.
למרות עשרות שנים של מחקר, הסיבות המדויקות להתפתחות קבוצת מחלות זו טרם הובהרו: הן גורמים גנטיים והן גורמים סביבתיים ממלאים תפקיד. מחברי המחקר החדש אישרו כי מוטציות בתאי נבט זכרים נמצאות גם בסיכון מוגבר להפרעה בספקטרום האוטיזם, שיכולה להיות אחראית ל -10 עד 30 אחוזים ממקרי ASD.
"באופן מפתיע, השוואות בין גברים מבוגרים וצעירים הראו הבדל קטן במוטציות. בנוסף, הם לא נעלמו מעיניהם עד שנולדו ילדים ", הוסיף מרטין ברוס, המחבר הראשי של היצירה. המוטציות גם לא שונות במספרן: מכאן הסיקו מדענים כי לילדים יש "סיכון יציב" למחלה. בנוסף, פסיפס משובט יכול להוביל לתוצאות היריון גרועות באחד מכל 300 מקרים.
בעתיד, מדענים רוצים להתמקד בגורמים למוטציות בגונדות ובגורמים סביבתיים. חוקרים משתפים פעולה גם עם מרפאות פוריות כדי להעריך אם התוצאה הסופית היא היכולת למנוע מחלות כשהיא עדיין בעובר.