מדענים פיענחו את כרומוזום ה- X לחלוטין

מדענים פיענחו את כרומוזום ה- X לחלוטין
מדענים פיענחו את כרומוזום ה- X לחלוטין
Anonim

גנטיקאים היו הראשונים שקבעו את הרצף המלא של כרומוזום אנושי ויצרו עותק וירטואלי מדויק שלו. זהו שלב חשוב בהכנת מודל גנום אנושי שלם.

תמונה של כרומוזומים / © NICID
תמונה של כרומוזומים / © NICID

מכלול הטלומרים הראשון לטלומר של כרומוזום אנושי (כלומר מתחילתו ועד סופו) הוכרז על ידי קבוצת מדענים מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי בארצות הברית. היא הצליחה לסגור את כל הפערים הקיימים ולתקן את הפער שבצנטרומר, פיסת DNA שחוזרת על עצמה במרכז הכרומוזום. תוצאות העבודה פורסמו במאמר בכתב העת Nature.

"הישג זה מתחיל עידן חדש במחקר הגנומיקה", אמר אריק גרין, MD ומנהל המכון. "היכולת ליצור רצפים שלמים באמת של כרומוזומים וגנומים היא התקדמות טכנית שתעזור לנו להשיג הבנה מלאה של תפקוד הגנום ולהשתמש במידע שהוא נושא ברפואה."

המחברים בחרו את כרומוזום ה- X לעבודתם מכיוון שהוא קשור למגוון מחלות קשות, כולל המופיליה, מחלות גרנולומטיות כרוניות וניוון שרירים של דושן. הם השתמשו בתאי כיס המרה, עובר פגום שהתפתח בביצה ללא כרומוזום. לדגימות אלה יש שני רצפי DNA זהים. זה מאפשר לך לקבל יותר נתונים מאשר בחינת כרומוזום X זכר אחד, ומונע את אי הדיוקים שיכולים להתעורר בעת ניתוח שתי נקבות.

פענוח הפך אפשרי הודות לטכנולוגיות רצף חדשות המבוססות על שימוש בננו -פוריות. הם מאפשרים קריאת רצפים ארוכים מאוד ומשאירים מולקולות DNA ללא שינוי. לאחר ניתוח הכרומוזום האנושי, הקבוצה אספה את השרשראות שהתקבלו לאחת. כתוצאה מכך, הם השיגו דיוק קריאה של 99.995%.

מודל ההתייחסות הנוכחי של הגנום האנושי הוא השלם ביותר שפותח אי פעם עבור חוליות, אך עדיין יש בו פערים רבים מדי. הסקר הראשון של הגנום הושלם בשנת 2000, אך במהלך 20 השנים הבאות של מחקר מתמיד, לא ניתן לפענח כרומוזום אחד במלואו. נותרו פערים, המכילים לרוב קטעי DNA שחוזרים על עצמם. קשה לספור אותם, אך ייתכן שהם קשורים לבריאות ולמחלות של בני אדם.

הגנום כה ארוך עד שמכונות רצף לא יכולות לקרוא אותו בשלמותו. במקום זאת, חוקרים חותכים אותו לחתיכות קטנות יותר, ולאחר מכן מנתחים כל אחד מהם כדי לקבל רצפים קצרים שנדבקים זה לזה. לא תמיד ניתן לעשות זאת בצורה נכונה, וחלק מהמידע הולך לאיבוד במהלך תהליך ההרכבה.

המחבר הראשי אדם פיליפי השווה את הבעיה הזו להרכבת פאזל. “אתה עובד עם שברים קטנים ומנסה להבין מאיפה הם באו. חלקם אינם מכילים רמזים כלל, כגון שברי השמים הכחולים ", אמר. "אותו הדבר עם רצף הגנום האנושי: עד עכשיו החלקים היו קטנים מכדי לחבר את החלקים הקשים ביותר של הפאזל".

הקבוצה מאמינה כי המחקר יקדם ברצינות את חקר הגנום האנושי. היא מתכוונת ליצור את הרצף המלא שלה עד סוף 2020, אם לא יהיו בעיות בפענוח הכרומוזומים הראשונים והתשיעיים, שבהם קטעי ה- DNA החוזרים ונשנים גדולים בהרבה מאשר בכרומוזום X.

פופולרי על ידי נושא