מדענים מאוניברסיטת סנט לואיס זיהו מנגנון הגורם להזדקנות תאים מוקדמת אצל ילדים.
תסמונת האצ'ינסון-גילפורד היא פגם גנטי נדיר הגורם לסימני הזדקנות מוקדמת אצל ילדים. בגלל תסמונת זו, ילדים מתים בגיל ההתבגרות, לעתים קרובות לפני שהם מגיעים לבגרות. גנטיקאים מאוניברסיטת סנט לואיס גילו את הסיבות לפגם זה.
קבוצת מדענים בראשות סוזנה גונסאלו כינתה את המנגנון הגורם לתסמונת האצ'ינסון גילדפורד "מתח שכפול". היא מופיעה בשל מוטציה בגן ה- LMNA, המקודד את חלבון הלמין א '. לאמין A אחראי להיווצרותם המתמשכת של תאים חדשים. כאשר חלבון זה פועל כהלכה, תאים חדשים שומרים על צורתם ומבנהם הקודם. גרסה מקוצרת של חלבון זה נקראת פרוגרין. הוא גורם לחלוקת תאים לא תקינה, שבגללה גרעין התא מועתק בטעות.
מכיוון שהגרעין אוגר DNA בעצמו, שכפול לא תקין של הגרעין מוביל למוטציות בתוך ה- DNA, מה שמוביל להיווצרות תאים סרטניים ולהזדקנות.
סוזנה גונזאלו ועוזריה / אוניברסיטת סנט לואיס
הצוות של גונזאלו גילה שני מנגנונים שפוגעים בגוף. הראשון מתבטא בהפרה של עבודת השכפול המתואמת. בדרך כלל תאים מוצאים דרך לעקוף את המכשול וממשיכים להתחלק, אך הפרוגרין גורם לתהליך הזה להיפסק. תאים שאינם מסוגלים להתחלק גורמים להזדקנות מוקדמת. המנגנון השני קשור לשחרור DNA מחוץ לגרעין. סוזנה גונזאלו סיפרה עליו:
"כאשר שברי DNA יוצאים מהגרעין ונכנסים לציטופלזמה, הם נתפסים על ידי הגוף כחומר זר. זה מפעיל תגובה חיסונית המכונה תגובת האינטרפרון. במקרה זה, התא מאמין שזיהום חיידקי חדר פנימה ויש להילחם נגדו. ראינו תהליך זה בתאי פרוגריה, אשר הפחיתו את חלוקת התאים ".
גנטיקאים גילו שניתן לעכב את התהליך באמצעות ויטמין D: “כאשר אנו חוסמים את המסלול הזה באמצעות ויטמין D, התאים מתחדשים. התגובה החיסונית מופעלת על ידי פרוגרין, ואז הכל משוחזר על ידי ויטמין D."
גונזאלו מקווה שגילוים יסייע לא רק להילחם בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד, אלא גם יפתח נקודות מבט חדשות בהבנת תהליך ההזדקנות עצמו. מדענים מצאו לאחרונה את שורש ההזדקנות בשרירי האדם.