הציון - 43,162 - מבוסס על ההגדרה החדשה של הגן.
רשימה מלאה של הגנים המרכיבים את ה- DNA האנושי תהיה אחד הכלים השימושיים ביותר בידי מדענים, בעיקר ביולוגים ורופאים. אך למרות העובדה שפרויקט הגנום האנושי הושלם לפני 17 שנים, למדענים עדיין אין הסכמה אפילו לגבי מספר הגנים, שלא לדבר על רשימה ממצה אחת. ניסיון נוסף לאמוד את מספר הגנים ולקטלג אותם נעשה על ידי קבוצה של ביולוגים אמריקאים, והתוצאה החדשה הייתה גבוהה פי שניים וחצי מהערכות קודמות.
בשנת 1990, כאשר הושק פרויקט הגנום האנושי (HGP), ההנחה הייתה כי ה- DNA האנושי מכיל כ -100 אלף גנים (בתחילת שנות התשעים הגנום הובן כיצירת DNA הנושאת מידע על מבנה החלבון). בשנת 2001 פורסמו תוצאות HGP ופרויקט דומה של קרייג וונטר וחברת Celera Corporation שלו; המאמר הראשון עסק ב -31 אלף, השני - כ- 26 588 גנים המקודדים חלבונים. במאמר ה- HGP שאחרי שלוש שנים לאחר מכן, כבר הוזכרו 24 אלף גנים. המאגר, שנוצר על ידי משתתפי פרויקט אנסמבל, בגרסה העדכנית ביותר (34d) מכיל מידע על 22,298 גנים המקודדים חלבון ו -34,214 התמלילים שלהם.
רק שני ארגונים מעורבים בעדכון ועריכת רשימת הגנים האנושיים: הפרויקט שכבר הוזכר של המכון האירופי לביואינפורמטיקה ומכון Senger Ensembl / Gencode והמרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי של ארצות הברית, המתחזק את מאגר הנתונים של RefSeq. ישנם מאות אי התאמות בין הקטלוגים הללו, הן מבחינת גנים המקודדים לחלבון והן בתיאור RNA ארוכים שאינם מקודדים; יש הבדל בטיפולוגיה של גנים. בנוסף, שני הקטלוגים מתעדכנים כל הזמן: רק בשנה האחרונה נוספו והוסרו כמה מאות גנים מ- Gencode.
הופעת טכנולוגיית רצף ה- RNA בשנת 2008 אילצה את הביולוגים לשקול מחדש את הגדרת הגן: כיום מומחים רבים נוטים להתחשב בגנום וברצף הנוקלאוטיד המקודד ל- RNA, שעליהם לא מסונתז חלבון, אך הוא מעורב בעצמו בחילוף החומרים. בהתחשב ברצפים כאלה מספר הגנים בגנום האנושי יכול להיות הרבה יותר מעשרים ואפילו שלושים אלף.
בשנת 2017, צוות חוקרים בראשות סטיבן זלצברג, ביולוג סטטיסטי במכון ג'ונס הופקינס, החל לעבוד על קטלוג גנים אנושי חדש. לשם כך, מדענים עיבדו את התוצאות של כמעט 10 אלף ניסויים ברצף RNA מדגימות של 31 סוגי רקמות בגוף האדם. המאגר החדש מכיל 43,162 גנים, מתוכם 21,306 מקודדים לחלבונים, ו -21,000 אינם. הקטלוג כולל כמעט חמשת אלפים גנים חדשים ו -30 מיליון גרסאות חדשות של תמלילים, שרובן, על פי מחברי היצירה, אינן לוקחות חלק בשום תהליכי חיים; התהליך של קריאת ה- DNA בתא התברר כ"רועש "מאוד. הדפסה מוקדמת של המאמר עם תוצאות אלה זמינה במאגר bioRxiv; בסוף אוגוסט פרסם זלצברג מאמר בנושא BMC Biology בו תיאר את העבודה.
קבוצת זלצברג אינה רואה בתוצאותיה סופיות; לאחרונה קיבל הקטלוג את העדכון הראשון שלו - ורבים נוספים צפויים. "לא אתפלא אם אחרי עשר שנים לא נגיע להסכמה לגבי מספר הגנים ב- DNA האנושי", אומר זלצברג. אך למרות זאת, המדען מאמין שמאגר המידע החדש יהיה שימושי: בפרט, לחיפוש גנים האחראים להתפתחות מחלות תורשתיות, שסיבתן טרם הוקמה.