בדיקת DNA של מיליוני אנשים בריאים הראתה שבמקרים מסוימים אפילו חריגה גנטית מסוכנת - דיסומיה הומוגנית - אינה משפט.
הגנום האנושי מכיל 23 זוגות כרומוזומים: קבוצה אחת היא אימהית, השנייה אבהית. במקרים מסוימים, בשל תקלות שונות, הביצה או הזרע שומרים שני עותקים של אחד הכרומוזומים, והתא המופרית מצליח לשרוד על ידי חיסול העותק השלישי הנוסף. זה ועוד כמה תהליכים מובילים להופעתה של דיסומיה חד הורית - תורשת שני העתקי הכרומוזום מהורה אחד בלבד.
הוא האמין שחריגה גנטית כזו יכולה להוביל לפתולוגיות התפתחותיות חמורות, עד להפלות, ולמי שהצליחו לשרוד - למחלות קשות. אין הרבה מקרים של דיסומיה הומוגנית המוכרת לרפואה. עם זאת, מחברי מאמר חדש, שפורסם בכתב העת American Journal of Human Genetics, גילו כי החריגה מתרחשת לעתים קרובות הרבה יותר ממה שנהוג לחשוב, כולל אצל אנשים בריאים למדי.
חוקרים מאוניברסיטת בראון האמריקאית וחברת הרפואה הגנטית 23andMe בחנו נתוני DNA אנונימיים של 4.4 מיליון לקוחות בריאים של 23andMe ועוד 430,000 משתתפים בפרויקט הביובנק בבריטניה, ומצאו עוד 675 מקרים של דיסומיה הומוגנית. זה כפול ממה שניתן היה לצפות בהתבסס על נתונים סטטיסטיים קודמים. יתר על כן, זה לא כל כך מסוכן: המחברים לא מצאו מתאם משמעותי בין החריגה להתפתחות מחלות קשות.
ככל הנראה, לפני כן התגלתה הדיסומיה רק במקרה של בעיות בריאות חמורות, כאשר הרופאים פנו לאמצעי עדיפות רחוק - מחקר גנטי. כתוצאה מכך הבחינו בחריגות רק במקרים כאלה כשהם מזיקים, בעוד שאנשים בריאים חיים וחיים עם דיסומיה הומוגנית, מבלי לחשוד בכך.