מדענים אמריקאים הראו בניסוי שהתפקיד העיקרי של הטרוכרומטין הוא כנראה חסימת טרנספוזונים. תוצאות המחקר מתפרסמות בכתב העת Genes & Development.
הטרוכרומטין - אזורים של כרומטין - מכלול של DNA עם היסטונים - הנמצאים במצב קומפקטי. השתקת גנים נחשבת לאחת הפונקציות המשוערות שלהם. כדי להבהיר את מטרת ההטרוכרומטין, אי האפשרות של חסימה מבודדת של מנגנון היווצרותם הפריע עד כה. תיאורטית, ניתן לעשות זאת על ידי החלפת אחת ההיסטונים העיקריים - H3 - בהיסטון מוטציה, אשר ישבש את תהליך התעבות הכרומטין להטרוכרומטין. אך לא ניתן ליישם את השיטה על בעלי חיים גבוהים יותר, כולל עכברים.
"לעכברים, כמו לבני אדם, יש שלושה מקבצים שונים של גני היסטון בכרומוזומים שונים. כמו כן, קשה מאוד לתמרן את האזורים האלה מכיוון שאשכולות מכילים גנים חשובים אחרים ", אמר מחבר שותף טיילור פנק.
במחקר החדש, החוקרים השתמשו בזבובי פירות דרוזופילה. גני ההיסטון של בעלי חיים אלה מקובצים באזור אחד של הגנום. כתוצאה מהחלפת היסטון H3, כ -98 אחוזים מהאנשים מתו לפני שהגיעו לבגרות. בכרומוזומים של הדרוזופילה ששרדה, נצפתה ירידה חדה בהטרוכרומטין, במיוחד במקומות בהם ריכוז ההיסטון H3 היה רגיל. יחד עם זאת, למרות האמונה הרווחת, חסימת הטרוכרומטין לא השפיעה על ביטוי הגנים: הוא לא הודחק אפילו באזורים הכרומטין הקומפקטיים ביותר.
הגילוי העיקרי היה הפעלת טרנספוזונים, או "גנים קופצים", באזורים הטרוכרומטיים המסורתיים של הכרומוזומים. טרנספוזונים הם אלמנטים גנטיים המופצים בגנום בשיטות "העתק-הדבק", הדומות לווירוסים, או "גזור והדבק". יתכן כי בשלבי האבולוציה המוקדמים מילאו טרנספוזונים תפקיד מוביל בהופעת המגוון הגנטי המודרני. אך שכפול מוגזם שלהם מוביל להתרחשותן של מחלות (96 רשומות), למשל, המופיליה וסרטן.
יחד עם הגידול בפעילות הטרנספוזונים באורגניזם של זבובים מוטנטים, פרץ פעילות של piRNAs, סוג גדול של RNAs קטנים שאינם מקודדים, אשר, בין היתר, מסוגלים להיקשר ל"גנים קופצים "ולדכא אותם, הוקלט. לפיכך, המדענים הציעו כי מותם של רוב האנשים שהשתתפו בניסוי נבע מהשפעת טרנספוזונים ושכפול גנום לא נכון. ואילו השינוי של היסטון H3 במסגרת היווצרות הטרוכרומטין עיכב את פעילות הטרנספוזונים.
יודגש כי היסטונים של תסיסנית דומים לאלה של בני אדם. בעתיד הקרוב מתכוונים החוקרים להמשיך ולעבוד לבירור תפקידו של הטרוכרומטין בהפעלת טרנספוזונים.