הילדה, שכמעט מתה מהצינון היסודי ביותר, סייעה למדענים לגלות חלבון שמשחק תפקיד חשוב בהגנה מפני וירוסים.
רופאי המכון הלאומי האמריקאי לאלרגיה ומחלות זיהומיות נאלצו לערוך ניתוח גנטי מלא של מטופל קטן שסבל מזיהום מתמיד הן בנגיף הנגרם והן בשפעת הגורמת ל- ARVI. מדי פעם המחלה איימה על חייה, ואילצה את הרופאים להכניס את התינוק למכשיר לתמיכה מלאכותית בחיים.
הסיבה לכך נמצאה בדיוק בגנום. במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Experimental Medicine, איאן למבורן ומחבריו מדווחים כי המוטציה היחידה והייחודית שנמצאה בילדה שיבשה מאוד את התפקוד התקין של מערכות ההגנה של גופה.
בדרך כלל, התא הנגוע מפריש אינטרפרונים, המשמשים אות לתאים שכנים ולמנגנוני חיסון. בתורו, ייצור האינטרפרונים מופעל על ידי אות מקולטנים הממוקמים על קרום התא ומגיבים ל"מניעים "האופייניים של חומצות גרעין חיידקיות ויראליות, חלבונים וכמה מולקולות אחרות.
למטופל האומלל הייתה הכרה לקויה ב"מניעים "של כמה וירוסים, מה שאפשר להם להתפשט בכל הגוף כמעט ללא הפרעה. חלבון MDA5, המגיב ל- RNAs מסוימים של נגיף הנגיף האנושי (HRV), כמו גם לנגיפי שפעת וסינוסיטיס נשימתי (RSV), הושפע ממוטציה אחת בגן IFIH1 המקודד אותו. הצורה המוטנטית סונתזה על ידי התאים, אך - כפי שהראו המדענים בניסוי - לא אישרה את ה- RNA המקביל.
המחברים מציינים כי אלמלא המקרה הייחודי של הילדה החולה, תפקידו של חלבון MDA5 בחסינות עלול להישאר לא ברור לאורך זמן. הם בחנו (אנונימי) את אחד ממאגרי המידע הגנטיים המכילים את רצפי ה- DNA של כ -60,000 אנשים בחיפוש אחר מוטציות דומות בגן IFIH1. ולמרות שאותו הדבר לא נמצא, מדענים הפנו את תשומת הלב למספר אפשרויות נוספות שיכולות להוביל להיחלשות בתפקוד MDA5 וככל הנראה לירידה בהתנגדות לנגיפים. בנסיבות רגילות, הצטננות כזו אינה מסוכנת מדי, אך על רקע אסתמה או מחלות אחרות, היא עלולה אף להיות קטלנית.
יש להוסיף כי הטכנולוגיה הרפואית המודרנית לא הייתה מאפשרת לרפא את הילדה האומללה. עם זאת, כפי שכותבי המאמר מדווחים, עד גיל חמש בערך, חסינותה התחזקה מספיק, והבעיה "נפתרה מעצמה".