מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר תרופה חדשה לניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA). כך דווח באתר הסוכנות.
SMA היא קבוצה של מחלות תורשתיות בהן מושפעים נוירונים מוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. כתוצאה מכך, אדם (ילד) משבש את עבודת שרירי הרגליים, הצוואר, הראש, תנועות מרצון - בעוד שהרגישות וקצב ההתפתחות המנטלית נשמרים. למרות העובדה ש- SMA חמור יכול להוביל למוות (עקב אי ספיקת נשימה), עד כה לא היו תרופות למחלה.
בשנת 2003, מדענים במעבדת קולד ספרינג הארבור תכננו מולקולות דומות ל- RNA שעזרו להבהיר את המנגנון שבאמצעותו הפרעה ב- SMA. הם מצאו הזדמנות לעורר את התרגום של חלבון ה- SMN - חסרונו נצפה במחלה. זה היווה את הבסיס לתרופה החדשה nusinersen. לאחר שהגיע לגוף, נקשר האחרון לגן SMN-2, המקודד ל- SMN, ומספק סינתזת חלבונים.
לאחר מחקרים פרה -קליניים בשנת 2011, המחברים החלו בניסויים קליניים של התרופה. בדו"ח שלב II, החוקרים דיווחו כי nusinersen העלה את תוחלת החיים ושיפר את המוטוריקה בילדים עם SMA חמור בהשוואה לאלה ללא תרופות. הניסוי כלל 20 תינוקות מתחת לגיל שישה חודשים. התרופה הוזרקה לנוזל המוח השדרה שלהם.
הסקר הראה כי עד 2015 שרדו 13 ילדים מקבוצת הניסוי. חלק מהילדים - בגיל חמישה, שבעה, אחד עשר חודשים ושנה - מתו מדלקות בדרכי הנשימה, מחנק או מסיבות אחרות. עם זאת, במקרה שלהם, נצפתה גם השפעת התרופה (עלייה בסינתזת SMN בתאי המוח וחוט השדרה). השלב השלישי של המחקר אישר התקדמות משמעותית בשיקום מוטורי.